胎兒染色體非整倍體
Fetal Aneuploidy
胎兒染色體非整倍體
正常人體細(xì)胞為二倍體,當(dāng)某一條染色體增加或減少,就可能造成個體異常現(xiàn)象。如唐氏綜合征 (21三體)、愛德華綜合征 (18三體)、帕陶綜合征(13三體)皆有程度不等的多系統(tǒng)畸形、器官缺陷、智力障礙等。性染色體異常如克氏綜合征 (XXY)、特納綜合征 (XO)會造成性器官異常、第二性表現(xiàn)遲緩、生殖能力降低等。
染色體疾病將導(dǎo)致嚴(yán)重的出生缺陷,無明顯家族史且沒有治療方法,給患者家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)與痛苦,建議所有孕婦都應(yīng)進行產(chǎn)前檢測。
適用人群
● 所有懷孕人群
● 夫妻其中一方大于30歲的孕婦
● 產(chǎn)前篩查為非整倍體高風(fēng)險的孕婦
● 有染色體病遺傳病家族史的孕婦
● 有不明原因流產(chǎn)、死胎或畸胎史的孕婦
● 有形態(tài)學(xué)篩查異常胎兒
● 夫妻其中一方大于30歲的孕婦
● 產(chǎn)前篩查為非整倍體高風(fēng)險的孕婦
● 有染色體病遺傳病家族史的孕婦
● 有不明原因流產(chǎn)、死胎或畸胎史的孕婦
● 有形態(tài)學(xué)篩查異常胎兒
產(chǎn)品優(yōu)勢
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01 檢測全面
單管整合30個檢測位點,完整覆蓋目標(biāo)染色體; -
02 多遺傳標(biāo)記
常染色體至少8個、性染色體6個遺傳標(biāo)記; -
03 高靈敏度
無需培養(yǎng),DNA濃度低至2.5ng 可準(zhǔn)確檢出; -
04 操作簡易
單次擴增上機,全程3小時,可實現(xiàn)批量、自動化; -
05 排除母體污染
可檢測5%以上的母體細(xì)胞污染; -
06 親本溯源能力
具有家系樣本間親緣溯源、檢測能力; -
07 自動化判讀
精準(zhǔn)自動化分析軟件,避免人為失誤。
實驗流程

