脆性X綜合征
Fragile X syndrome 國械注準20243400096
脆性X綜合征
最常見的遺傳性智力障礙疾病，為X染色體連鎖遺傳病，攜帶率為1/250。由X染色體上FMR1基因非轉譯區CGG重復數異常增加，使維持腦部神經傳導的FMRP蛋白減少或缺失，表現為智力低下、孤獨癥、發育遲緩、癲癇和行為障礙等。
根據CGG重復次數，可區分為正常型、中間型、前突變型與全突變型， 其中前突變為脆性X綜合征攜帶者，會造成男性震顫/共濟失調，女性早發卵巢功能不全，國際指南建議孕齡女性開展篩查，避免生下脆性X 綜合征患兒。
適用人群
產品優勢
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01 高靈敏度
5ng DNA 準確檢出； -
02 高準確性
8個重復數線性回歸，含陽性臨界值； -
03 超高重復數
可檢測 >1300個CGG重復數； -
04 防止假陰性
CGG重復數與FMR1雙位點復核； -
05 低比例嵌合
可檢測低比例嵌合體； -
06 操作快速
5小時內得到結果。
實驗流程
