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       是最常見的進行性肌營養不良，發病率為1/3500，主要表現為骨骼肌進行性無力萎縮，伴有中樞神經系統、心臟、骨骼、呼吸及胃腸道受累，因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

       DMD/BMD為X染色體連鎖遺傳病，由DMD基因缺陷導致，且突變形式多樣，約70%為外顯子缺失、10%為外顯子重復突變致病，其余為微小變異，其中BMD的發病較晚、癥狀較輕、進展緩慢于DMD。透過三級預防，阻斷患兒出生、及早排查干預治療、改善預后。

● 備孕、需要輔助生殖的家庭
● 產前人群篩查
● 新生兒篩查
● DMD高危家系的風險評估
● 疑似DMD、進行性肌營養不良患者

• 01 檢測全面

  首家單管整合DMD79個外顯子；

• 02 高準確性

  雙內控基因監控，準確區分0、1、2、3拷貝；

• 03 操作簡易

  單次擴增直接上機，3小時得到結果；

• 04 優于金標準

  性能對標金標準，大幅優化檢測流程與時間；

• 05 自動化判讀

  精準自動化分析軟件，避免人為失誤。