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ANSWERS FOR BETTER LIFE
廈門百歐迅生物科技有限公司是一家以自主研發(fā)為核心的創(chuàng)新型生物科技公司，致力于分子醫(yī)學(xué)領(lǐng)域技術(shù)的深耕與開(kāi)拓，以尚未滿足的臨床需求為導(dǎo)向，專注于開(kāi)發(fā)快速、準(zhǔn)確的分子檢測(cè)技術(shù)與產(chǎn)品，聚焦于婦幼與遺傳疾病的預(yù)防、篩查與診斷。
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產(chǎn)前篩查與診斷
screening
脆性X綜合征
最常見(jiàn)的遺傳性智力障礙疾病，為X染色體連鎖遺傳病，攜帶率為1/250。由X染色體上FMR1基因非轉(zhuǎn)譯區(qū)CGG重復(fù)數(shù)異常增加，使維持腦部神經(jīng)傳導(dǎo)的FMRP蛋白減少或缺失，表現(xiàn)為智力低下、孤獨(dú)癥、發(fā)育遲緩、癲癇和行為障礙等。
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輔助生殖
Assisted reproduction
Y染色體微缺失和性染色體異常
國(guó)際衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)約15%夫婦存在不孕不育，其中50%由男性造成，已知遺傳缺陷造成男性不孕的兩大主因，分別是克氏綜合與Y染色體微缺失，克氏綜合癥是男性最常見(jiàn)的性染色體疾病，發(fā)生率為1/500，患者精 液中無(wú)精子而不孕。Y染色體微缺失患病率僅次于克氏綜合征，為Y染色體上精子生成區(qū)域缺失，造成精子合成障礙，是遺傳性不孕的第二主因。
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產(chǎn)前篩查與診斷
screening
脊髓性肌萎縮癥
兒童最常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉疾病，位居兒童致死性遺傳疾病首位，人群攜帶者頻率為1/42，為高攜帶率單基因疾病。表現(xiàn)為四肢肌進(jìn)行性肌萎縮，進(jìn)展出骨骼、呼吸、消化等系統(tǒng)異常，常見(jiàn)死因?yàn)楹粑ソ摺?
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輔助生殖
Assisted reproduction
流產(chǎn)組織染色體非整倍體
據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，約10-15%孕婦有流產(chǎn)經(jīng)驗(yàn)，其中5%可能有反復(fù)性的流產(chǎn)。65%的流產(chǎn)是源于遺傳因素造成。遺傳因素中染色體數(shù)目異常占86%以上，包含染色體三體、X 單體等。 ...
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